Тромбофілія

Тромбофілія — це стан, при якому підвищується схильність організму до утворення тромбів (згустків крові) у судинах. Це може бути спадковою патологією або набутою. Тромбофілія значно збільшує ризик тромбозів вен та артерій, які можуть призводити до серйозних ускладнень, таких як тромбоемболія легеневої артерії, інсульт або інфаркт.

Типи тромбофілії

1. Спадкова тромбофілія:

• Виникає через генетичні мутації, які впливають на згортання крові.
• Мутація фактора V Лейдена:
• Знижена здатність до інактивації фактора V, що призводить до підвищеного згортання.
• Мутація протромбіну (фактор II):
• Підвищений рівень протромбіну сприяє тромбоутворенню.
• Дефіцит природних антикоагулянтів:
• Антитромбін III, протеїн C, протеїн S.
• Гіпергомоцистеїнемія:
• Підвищений рівень гомоцистеїну у крові через дефіцит ферментів або вітамінів (B6, B12, фолієвої кислоти).

2. Набута тромбофілія:

• Розвивається через зовнішні або внутрішні фактори.
• Антифосфоліпідний синдром (АФС):
• Аутоімунне захворювання, при якому антитіла атакують фосфоліпіди клітинних мембран.
• Онкологічні захворювання:
• Злоякісні пухлини можуть сприяти тромбоутворенню.
• Гормональні зміни:
• Прийом оральних контрацептивів, вагітність, замісна гормональна терапія.
• Захворювання серцево-судинної системи:
• Атеросклероз, гіпертонія.
• Інфекції:
• Сепсис або хронічні інфекційні процеси.
• Операції або травми:
• Можуть викликати гіперактивацію згортальної системи.

Причини тромбофілії

1. Генетичні мутації:
• Спадкові дефекти в генах, які відповідають за згортання крові.
2. Гормональні зміни:
• Вагітність, прийом гормональних препаратів, гіперестрогенемія.
3. Малорухливий спосіб життя:
• Довге сидіння або лежання, наприклад, під час перельотів.
4. Хронічні захворювання:
• Захворювання печінки, серця, нирок.
5. Інші фактори:
• Вікові зміни, ожиріння, шкідливі звички (куріння, вживання алкоголю).

Симптоми тромбофілії

Тромбофілія зазвичай протікає безсимптомно, доки не виникнуть ускладнення (тромбоз). Симптоми залежать від локалізації тромбу.

1. Глибокий венозний тромбоз (ГВТ):

• Біль, набряк кінцівки.
• Почервоніння або синюшність шкіри.
• Відчуття тяжкості або тепла в ураженій ділянці.

2. Тромбоемболія легеневої артерії (ТЕЛА):

• Раптовий біль у грудях.
• Задишка, утруднене дихання.
• Кашель із кров’янистим виділенням.
• Втрата свідомості (у тяжких випадках).

3. Тромбоз артерій:

• Ішемія кінцівок (біль, оніміння, похолодання кінцівки).
• Інсульт (раптове порушення мови, координації, слабкість у кінцівках).

4. У вагітних:

• Ускладнення вагітності (викидні, прееклампсія, передчасне відшарування плаценти).

Коли звертатися до лікаря?

• Набряк, біль чи зміна кольору шкіри кінцівок.
• Раптовий біль у грудях чи задишка.
• Часті або невмотивовані викидні.
• Наявність сімейної історії тромбозів чи тромбофілії.
• Результати аналізів, що вказують на згущення крові.

Діагностика тромбофілії

1. Лабораторні аналізи крові:
• Коагулограма:
• Визначення рівня згортання крові (протромбіновий час, АЧТЧ, D-димер).
• Аналіз на фактори згортання:
• Рівень факторів VIII, IX, X.
• Генетичні тести:
• Виявлення мутацій (фактор V Лейдена, протромбін G20210A).
• Рівень антикоагулянтів:
• Протеїн C, протеїн S, антитромбін III.
• Гомоцистеїн:
• Підвищений рівень при гіпергомоцистеїнемії.
2. Тести на антифосфоліпідний синдром (АФС):
• Антитіла до фосфоліпідів, вовчаковий антикоагулянт.
3. УЗД судин:
• Визначення наявності тромбів, оцінка кровообігу.
4. Комп’ютерна томографія (КТ), магнітно-резонансна томографія (МРТ):
• Для виявлення тромбів у внутрішніх органах чи легенях.

Лікування тромбофілії

Лікування залежить від типу тромбофілії, ступеня ризику тромбозу та наявності ускладнень.

1. Антикоагулянтна терапія:

• Препарати, що розріджують кров:
• Гепарин (у гострій фазі).
• Варфарин (для довготривалого контролю).
• Нові оральні антикоагулянти (ривароксабан, апіксабан).

2. Антиагреганти:

• Препарати для запобігання тромбоутворенню:
• Аспірин у низьких дозах.

3. Лікування супутніх станів:

• Корекція гіпергомоцистеїнемії:
• Прийом вітамінів групи B (B6, B12, фолієва кислота).
• Лікування гормональних порушень:
• Відмова від гормональних контрацептивів.

4. Тромболітична терапія:

• Розчинення тромбів за допомогою тромболітиків у гострих випадках.

5. Хірургічні втручання:

• Видалення тромбу (тромбектомія).
• Установка кава-фільтра:
• Для запобігання потраплянню тромбів у легеневі артерії.

Профілактика тромбофілії

1. Здоровий спосіб життя:
• Фізична активність (регулярні вправи для поліпшення кровообігу).
• Відмова від куріння та алкоголю.
2. Контроль ваги:
• Зменшення навантаження на судини.
3. Профілактика під час подорожей:
• Часті рухи під час довготривалих перельотів або поїздок.
4. Корекція дієти:
• Вживання продуктів, багатих на омега-3 жирні кислоти, овочі, фрукти.
• Обмеження продуктів, які підвищують в’язкість крові.
5. Профілактичний прийом антикоагулянтів:
• У групах ризику, наприклад, під час вагітності чи після операцій.

Ускладнення тромбофілії

1. Глибокий венозний тромбоз (ГВТ).
2. Тромбоемболія легеневої артерії (ТЕЛА).
3. Інсульт, інфаркт міокарда.
4. Ускладнення вагітності:
• Викидні, передчасні пологи, затримка розвитку плода.
5. Хронічна венозна недостатність:
• Набряки, варикоз.

Тромбофілія — це стан, який потребує постійного контролю. Своєчасна діагностика, профілактика тромбозів і правильне лікування допомагають уникнути серйозних ускладнень. Пацієнтам із тромбофілією важливо дотримуватися рекомендацій лікаря, підтримувати здоровий спосіб життя та регулярно проходити обстеження.