Серпоподібноклітинна анемія — це спадкове генетичне захворювання, яке характеризується аномальною формою еритроцитів. Через дефект у гені гемоглобіну (гемоглобін S) червоні кров'яні клітини набувають серпоподібної форми, що призводить до порушення їхньої функції, підвищеної ламкості та проблем із кровотоком. Захворювання викликає хронічну анемію, біль і серйозні ускладнення через пошкодження органів і тканин.
Причини виникнення
Серпоподібноклітинна анемія виникає через мутацію в гені, який відповідає за вироблення гемоглобіну (HBB).
- Спадковість:
- Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом.
- Людина отримує дефектний ген від обох батьків. Якщо є лише один дефектний ген, то людина є носієм, але симптоми зазвичай відсутні (серпоподібноклітинна трейтоносність).
- Дефектний гемоглобін (HbS):
- Замість нормального гемоглобіну (HbA) утворюється гемоглобін S, який викликає серпоподібну форму еритроцитів при низькому рівні кисню.
Симптоми серпоподібноклітинної анемії
Симптоми варіюються за тяжкістю і зазвичай починають проявлятися у віці 4–6 місяців, коли знижується рівень фетального гемоглобіну (HbF).
- Хронічна анемія:
- Постійна втома, слабкість.
- Блідість шкіри та слизових оболонок.
- Задишка, особливо при фізичному навантаженні.
- Жовтяниця (жовтуватий відтінок шкіри та очей) через руйнування еритроцитів.
- Васооклюзивні кризи:
- Сильний біль:
- Через закупорку дрібних судин серпоподібними еритроцитами.
- Локалізується в кістках, суглобах, грудях або животі.
- Пошкодження тканин:
- Викликає ішемію (недостатність кровопостачання) органів.
- Збільшення ризику інфекцій:
- Часті бактеріальні інфекції через ослаблення імунітету (особливо у дітей).
- Ураження органів:
- Селезінка:
- Її функція порушується через постійне пошкодження (функціональна аспленія).
- Легені:
- Гострий грудний синдром (задишка, біль у грудях, лихоманка).
- Нирки:
- Проблеми з фільтрацією крові, кров у сечі.
- Мозок:
- Інсульти (особливо у дітей).
- Затримка росту та розвитку у дітей:
- Через хронічну анемію та недостатність кровопостачання.
- Інші симптоми:
- Виразки на ногах (хронічні рани).
- Проблеми із зором через пошкодження судин сітківки.
Коли звертатися до лікаря?
- Постійна слабкість, анемія.
- Сильний біль у кістках, грудях, животі або суглобах.
- Ознаки інфекцій (лихоманка, кашель, задишка).
- Жовтяниця, набряки, труднощі з диханням.
- Ознаки інсульту (раптова слабкість, утрата мови, оніміння кінцівок).
Діагностика серпоподібноклітинної анемії
- Аналіз крові:
- Загальний аналіз крові (ЗАК):
- Анемія, зниження кількості еритроцитів.
- Периферійний мазок крові:
- Виявлення серпоподібних еритроцитів.
- Електрофорез гемоглобіну:
- Визначення типу гемоглобіну (HbS, HbA, HbF).
- Генетичне тестування:
- Для підтвердження наявності мутації в гені HBB.
- Доплерографія судин мозку (у дітей):
- Для оцінки ризику інсульту.
- Аналіз функції органів:
- Біохімія крові для оцінки функції нирок, печінки.
Лікування серпоподібноклітинної анемії
- Лікування гострих станів:
- Гідратація (введення рідини):
- Для зменшення в’язкості крові.
- Киснева терапія:
- Для покращення оксигенації тканин.
- Знеболювальні засоби:
- Наркотичні анальгетики (морфін) або ненаркотичні.
- Антибіотики:
- Для лікування та профілактики інфекцій.
- Переливання крові:
- Для збільшення кількості нормальних еритроцитів і зниження ризику ускладнень.
- Хронічне лікування:
- Гідроксисечовина:
- Збільшує рівень фетального гемоглобіну (HbF), який запобігає серпоподібній формі еритроцитів.
- Фолат (вітамін B9):
- Для підтримки вироблення нових еритроцитів.
- Профілактика інфекцій:
- Вакцинація (гемофільна інфекція, пневмокок, менінгокок).
- Прийом профілактичних антибіотиків у дітей.
- Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку:
- Єдиний потенційно виліковний метод.
- Використовується у тяжких випадках, якщо є сумісний донор.
- Симптоматичне лікування:
- Лікування гіперкальціємії, уражень органів, інсультів тощо.
Профілактика серпоподібноклітинної анемії
- Генетичне консультування:
- Для сімей із носіями дефектного гена HBB.
- Здоровий спосіб життя:
- Уникнення зневоднення, стресів, переохолодження, важких фізичних навантажень.
- Профілактичні огляди:
- Регулярне спостереження за функцією органів, особливо у дітей.
- Вакцинація:
- Захист від бактеріальних інфекцій.
- Контроль симптомів:
- Швидке лікування гострих станів (вазооклюзивних кризів).
Ускладнення серпоподібноклітинної анемії
- Інсульти:
- Через закупорку судин мозку.
- Гострий грудний синдром:
- Життєзагрозливий стан із порушенням дихання.
- Хронічна ниркова недостатність:
- Через ураження нирок.
- Збільшення ризику інфекцій:
- Через ослаблення імунітету.
- Серцева недостатність:
- Через хронічну анемію.
Серпоподібноклітинна анемія — це серйозне генетичне захворювання, яке потребує постійного медичного контролю. Своєчасна діагностика, профілактика ускладнень і правильне лікування дозволяють пацієнтам вести повноцінне життя. Якщо ви помітили тривожні симптоми, зверніться до лікаря-гематолога для обстеження та корекції стану.
