Гемоглобінопатії — це група спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням структури, функції або синтезу гемоглобіну — білка, який переносить кисень у крові. Ці захворювання виникають через генетичні мутації в генах, відповідальних за синтез гемоглобіну, і призводять до різних форм анемії, порушення роботи органів та інших ускладнень.
Класифікація гемоглобінопатій
- Структурні порушення гемоглобіну:
- Утворюється аномальний гемоглобін, наприклад:
- Серпоподібноклітинна анемія (HbS).
- Гемоглобін C, D, E та інші форми.
- Порушення синтезу гемоглобіну (таласемії):
- Виникають через зниження або відсутність синтезу одного з ланцюгів глобіну.
- Альфа-таласемія: дефіцит синтезу альфа-ланцюгів.
- Бета-таласемія: дефіцит синтезу бета-ланцюгів.
- Комбіновані форми:
- Наприклад, поєднання серпоподібноклітинної анемії з бета-таласемією.
Причини виникнення
- Генетичні мутації:
- Захворювання передаються аутосомно-рецесивним шляхом.
- Людина повинна успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб захворювання проявилося.
- Носії одного мутованого гена зазвичай не мають симптомів (гетерозиготний стан).
- Регіональні особливості:
- Гемоглобінопатії найбільш поширені у регіонах із високою частотою малярії (Африка, Середземномор'я, Південно-Східна Азія).
- Носійство генів гемоглобінопатій може захищати від важких форм малярії.
Симптоми гемоглобінопатій
Симптоми залежать від типу гемоглобінопатії та її тяжкості.
- Анемія:
- Слабкість, швидка втомлюваність.
- Блідість шкіри і слизових оболонок.
- Жовтяниця через руйнування аномальних еритроцитів.
- Біль:
- Васооклюзивні кризи (при серпоподібноклітинній анемії):
- Сильний біль у кістках, суглобах, грудях або животі через закупорку судин.
- Інфекції:
- Зниження імунітету через ураження селезінки.
- Часті бактеріальні інфекції.
- Затримка росту та розвитку:
- У дітей із важкими формами таласемії.
- Збільшення органів:
- Спленомегалія (збільшення селезінки).
- Гепатомегалія (збільшення печінки).
- Інші симптоми:
- Деформації кісток (особливо черепа та обличчя при таласемії).
- Хронічна втома та задишка.
- Темна сеча через гемоліз (руйнування еритроцитів).
Коли звертатися до лікаря?
- Постійна слабкість, втома.
- Ознаки анемії (блідість, задишка, жовтяниця).
- Часті інфекції або болі в кістках і суглобах.
- Затримка росту та розвитку у дітей.
- Збільшення живота через збільшення печінки або селезінки.
Діагностика гемоглобінопатій
- Загальний аналіз крові:
- Низький рівень гемоглобіну, зменшення кількості еритроцитів.
- Мікроцитоз (дрібні еритроцити).
- Периферійний мазок крові:
- Серпоподібні еритроцити, мішенеподібні клітини, фрагменти еритроцитів.
- Електрофорез гемоглобіну:
- Виявлення типу аномального гемоглобіну (HbS, HbC, HbE).
- Генетичні дослідження:
- Підтвердження мутацій у генах гемоглобіну.
- Біохімічний аналіз крові:
- Підвищений рівень непрямого білірубіну, заліза.
- Інші методи:
- Ультразвук селезінки та печінки для оцінки їхнього збільшення.
- Доплерографія судин мозку (для пацієнтів із серпоподібноклітинною анемією).
Лікування гемоглобінопатій
Лікування залежить від типу та тяжкості захворювання.
- Медикаментозна терапія:
- Гідроксисечовина:
- Стимулює вироблення фетального гемоглобіну (HbF), який зменшує симптоми серпоподібноклітинної анемії.
- Фолієва кислота:
- Для підтримки утворення еритроцитів.
- Антибіотики:
- Профілактика інфекцій, особливо у дітей.
- Противомалярійні препарати (у регіонах із малярією).
- Переливання крові:
- Для лікування тяжкої анемії та профілактики ускладнень.
- Регулярні переливання при важких формах таласемії.
- Хелатотерапія:
- Для видалення надлишкового заліза, яке накопичується через часті переливання крові (деферасирокс, дефероксамін).
- Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку:
- Єдиний метод повного виліковування.
- Проводиться у тяжких випадках за наявності сумісного донора.
- Лікування ускладнень:
- Знеболювальні засоби для купірування васооклюзивних кризів.
- Операція зі спленектомії (видалення селезінки) у разі її значного збільшення.
Профілактика гемоглобінопатій
- Генетичне консультування:
- Для пар із носійством генів гемоглобінопатій.
- Скринінг новонароджених:
- Для раннього виявлення захворювання.
- Здоровий спосіб життя:
- Уникнення зневоднення, фізичних перевантажень, стресів.
- Вакцинація:
- Захист від пневмокока, менінгокока, гемофільної інфекції.
- Контроль переливань крові:
- Використання хелатотерапії для зниження токсичності заліза.
Ускладнення гемоглобінопатій
- Інсульт:
- Через закупорку судин мозку (при серпоподібноклітинній анемії).
- Ниркова недостатність:
- Через порушення фільтрації крові.
- Збільшення селезінки (спленомегалія):
- Може призвести до розриву органа.
- Серцева недостатність:
- Через перевантаження залізом і хронічну анемію.
- Інфекції:
- Через зниження імунітету.
Гемоглобінопатії — це генетичні захворювання, які вимагають постійного медичного контролю. Своєчасна діагностика, індивідуальне лікування та профілактика ускладнень допомагають поліпшити якість життя пацієнтів і знизити ризик серйозних наслідків. Якщо у вашій родині є носії генів гемоглобінопатій, важливо пройти генетичне консультування перед плануванням вагітності.
