Гемофілія — це спадкове захворювання системи згортання крові, яке виникає через дефіцит або недостатню активність одного з факторів згортання крові. Це призводить до порушення формування згустків крові, що викликає тривалі кровотечі, навіть після незначних травм. Гемофілія належить до рідкісних хвороб і передається по X-хромосомі, тому частіше вражає чоловіків, тоді як жінки зазвичай є носіями гена.
Типи гемофілії
- Гемофілія А:
- Найпоширеніший тип (80–85% випадків).
- Виникає через дефіцит фактора VIII (антигемофільного глобуліну).
- Гемофілія B:
- Виникає через дефіцит фактора IX (фактор Крістмаса).
- Зустрічається рідше (10–15% випадків).
- Гемофілія C:
- Вкрай рідкісний тип, викликаний дефіцитом фактора XI.
- Може вражати як чоловіків, так і жінок.
Причини виникнення
- Генетичний дефект:
- Мутації в генах, що відповідають за синтез факторів згортання крові VIII, IX або XI.
- Захворювання передається по спадковості, але може виникнути і через спонтанну мутацію.
Симптоми гемофілії
Симптоми залежать від рівня фактора згортання крові:
- Легка форма (5–40% від норми фактору згортання):
- Тривала кровотеча лише після серйозних травм, хірургічних втручань чи зубних екстракцій.
- Середньотяжка форма (1–5% від норми):
- Кровотечі після незначних травм.
- Гематоми після незначного удару.
- Тяжка форма (<1% від норми):
- Спонтанні кровотечі без очевидної причини.
- Внутрішні кровотечі (у суглоби, м’язи, органи).
Загальні симптоми:
- Гематоми:
- Великі синці навіть після легких ударів.
- Гемартроз (крововилив у суглоби):
- Біль, набряк, обмеження рухливості, особливо в колінних, ліктьових і гомілковостопних суглобах.
- Кровотечі з носа та ясен:
- Тривалі та важко зупиняються.
- Гематурія:
- Наявність крові в сечі.
- Внутрішні кровотечі:
- У м’язи, порожнини тіла (живіт, грудна клітка).
Коли звертатися до лікаря?
- Тривалі кровотечі, які важко зупинити.
- Часті або спонтанні синці.
- Болі, набряки та обмеження рухливості суглобів.
- Ознаки внутрішніх кровотеч (біль у животі, кров у сечі чи калі).
- Ускладнення після хірургічних втручань або видалення зубів.
Діагностика гемофілії
- Анамнез:
- Сімейна історія захворювання.
- Характер кровотеч (тривалість, частота).
- Лабораторні аналізи:
- Загальний аналіз крові:
- Нормальна кількість тромбоцитів (виключення тромбоцитопенії).
- Час згортання крові:
- Подовжений активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ).
- Дослідження факторів згортання:
- Визначення рівня факторів VIII, IX або XI.
- Генетичні тести:
- Виявлення мутацій у генах, які відповідають за синтез факторів згортання.
- Інструментальні дослідження:
- УЗД або МРТ суглобів для оцінки ступеня ушкоджень (при гемартрозах).
Лікування гемофілії
- Замісна терапія:
- Введення концентратів відсутніх факторів згортання:
- Фактор VIII (при гемофілії А).
- Фактор IX (при гемофілії B).
- Проводиться регулярно або при кровотечах.
- Антифібринолітичні препарати:
- Засоби для зупинки кровотеч (транексамова кислота, амінокапронова кислота).
- Новітня терапія:
- Генно-терапевтичне лікування:
- Відновлення дефектного гена, що синтезує фактор згортання.
- Моноклональні антитіла:
- Еміцизумаб — препарат для пацієнтів з гемофілією А.
- Лікування ускладнень:
- Пункція суглобів для видалення крові при гемартрозі.
- Знеболювальні препарати та фізіотерапія для відновлення суглобів.
Профілактика гемофілії
- Регулярна замісна терапія:
- Для запобігання спонтанним кровотечам.
- Уникнення травм:
- Уникати фізичних вправ, які можуть спричинити пошкодження (контактні види спорту).
- Контроль медикаментів:
- Уникати препаратів, що розріджують кров (аспірин, ібупрофен).
- Навчання пацієнтів:
- Розуміння основ першої допомоги при кровотечах.
- Генетичне консультування:
- Для сімей з відомими випадками гемофілії.
Ускладнення гемофілії
- Гемартроз:
- Постійні крововиливи в суглоби можуть призводити до деформацій і втрати рухливості.
- Внутрішні кровотечі:
- У мозок, черевну порожнину, легені (життєво небезпечні стани).
- Інгібітори факторів згортання:
- Імунна система може виробляти антитіла проти введених факторів, ускладнюючи лікування.
- Анемія:
- Через часті або рясні кровотечі.
Гемофілія — це серйозне, але кероване захворювання. Своєчасна діагностика, замісна терапія та профілактичні заходи дозволяють значно покращити якість життя пацієнтів, запобігти ускладненням і зменшити частоту кровотеч. Для людей із гемофілією важливо перебувати під постійним наглядом лікаря та отримувати адекватну підтримку.
