Альпорт-синдром

Альпорт-синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає прогресуюче порушення функції нирок, погіршення слуху та пошкодження очей. Захворювання пов'язане з дефектом у колагенових волокнах, що є основним структурним компонентом стінок кровоносних судин, шкіри, нирок, вух та очей. Альпорт-синдром може призвести до ниркової недостатності, якщо не здійснюється належне лікування.

Причини виникнення

Альпорт-синдром зумовлений мутацією в генах, що відповідають за вироблення колагену типу IV, який є важливим компонентом базальних мембран різних органів. Це захворювання передається з покоління в покоління через X-хромосому, тому у чоловіків воно зазвичай протікає важче, ніж у жінок.

1. Хромосомна форма:
• Основна форма захворювання — це X-зчеплена форма Альпорт-синдрому. Вона виникає через мутацію гена, розташованого на X-хромосомі (ген COL4A5).
• У чоловіків, які мають одну X-хромосому, хвороба проявляється з більшою тяжкістю, оскільки вони не мають другої X-хромосоми для компенсації дефекту.
• У жінок, які мають дві X-хромосоми, захворювання може бути менш вираженим або менш поширеним, оскільки наявність здорової X-хромосоми може частково компенсувати дефект.
2. Аутосомно домінантна форма:
• Рідше зустрічається аутосомно домінантна форма Альпорт-синдрому, яка пов'язана з мутацією генів COL4A3 або COL4A4.

Симптоми

Альпорт-синдром може проявлятися різними симптомами, і вони можуть варіюватися залежно від форми захворювання та його тяжкості. Найпоширенішими ознаками є:

1. Порушення функції нирок:
• Гематурія (кров у сечі) — один з перших симптомів, що може проявлятися вже в дитячому віці.
• Протеїнурія (присутність білка в сечі) — свідчить про пошкодження нирок.
• Ниркова недостатність — з часом у хворих розвивається хронічна ниркова недостатність, що може призвести до потреби в діалізі або трансплантації нирки.
2. Порушення слуху:
• Втрата слуху — це основний симптом Альпорт-синдрому, який з'являється зазвичай у підлітковому віці або рано в дорослому віці. Втрата слуху може бути прогресуючою і починатися з високочастотної приглухуватості.
• Втрата слуху зазвичай виникає через пошкодження волоскових клітин внутрішнього вуха, які важливі для передачі звукових сигналів.
3. Проблеми з очима:
• Хворі можуть страждати від катаракти, ретинопатії (захворювання сітківки ока) або порушень колагену в структурі ока.
• Виникають зміни в очах, такі як ламінітарні зміни рогівки або ускладнення в сітківці ока, що можуть знижувати зір.
4. Інші симптоми:
• Втома, набряки, підвищений артеріальний тиск і інші симптоми, пов'язані з порушенням функції нирок.

Коли звертатися до лікаря

Звертатися до лікаря слід негайно, якщо:

• У родині є випадки Альпорт-синдрому або інших генетичних захворювань.
• Є симптоми, пов'язані з нирками (кров у сечі, набряки, високий артеріальний тиск) або слухом (втрата слуху).
• У дітей або підлітків з’являються проблеми з розвитком або зміни слуху, або погіршення зору.

Діагностика

1. Аналізи сечі:
• Для виявлення гематурії (крові в сечі) та протеїнурії (білка в сечі). Це може бути першим сигналом пошкодження нирок.
2. Діагностика за допомогою генетичних тестів:
• Визначення мутацій у генах, що викликають Альпорт-синдром (COL4A5, COL4A3, COL4A4), дозволяє підтвердити діагноз.
3. Аналіз крові:
• Для оцінки функції нирок, рівня креатиніну та сечовини в крові, а також для оцінки загального стану організму.
4. Слуховий тест:
• Оцінка слуху за допомогою аудіометрії для визначення рівня втрати слуху. Це важливий аспект діагностики, оскільки слухові порушення є ключовим симптомом.
5. Офтальмологічне обстеження:
• Оцінка стану очей за допомогою обстеження сітківки ока для виявлення змін, характерних для Альпорт-синдрому.
6. Біопсія нирок:
• В деяких випадках лікар може рекомендувати біопсію нирок для вивчення структури базальної мембрани та підтвердження діагнозу.

Лікування

Лікування Альпорт-синдрому спрямоване на полегшення симптомів, уповільнення прогресії захворювання та запобігання ускладненням.

1. Контроль функції нирок:
• Для підтримки нормальної функції нирок можуть бути призначені ангіотензин-конвертуючі ферменти (АПФ-інгібітори) або блокатори ангіотензинових рецепторів (АРБ). Ці препарати допомагають знизити артеріальний тиск та зменшити навантаження на нирки.
• Важливо також регулярно перевіряти рівень сечовини та креатиніну в крові для моніторингу функції нирок.
2. Лікування порушень слуху:
• Якщо слух погіршується, можуть бути використані слухові апарати або навіть хірургічні методи, такі як імплантація кохлеарного імпланту.
3. Корекція зору:
• У разі порушень зору можуть бути використані окулістичні корекції (окуляри або хірургічне лікування катаракти).
4. Діаліз та трансплантація нирки:
• Якщо розвивається хронічна ниркова недостатність, пацієнт може потребувати діалізу або трансплантації нирки.

Профілактика

Оскільки Альпорт-синдром є генетичним захворюванням, повністю запобігти його неможливо. Однак деякі заходи можуть допомогти зменшити прогресію захворювання:

1. Раннє виявлення:
• Раннє виявлення захворювання дозволяє почати лікування на ранніх стадіях і уповільнити прогресування симптомів.
2. Контроль функції нирок та слуху:
• Регулярні обстеження у нефролога, отоларинголога та офтальмолога допомагають контролювати стан органів, які можуть бути уражені Альпорт-синдромом.
3. Здоровий спосіб життя:
• Здорове харчування, контроль артеріального тиску та відмова від шкідливих звичок (куріння, надмірне споживання алкоголю) можуть сприяти підтримці здоров’я нирок та слуху.
4. Генетичне консультування:
• Якщо в родині є випадки Альпорт-синдрому, можна звернутися до генетичного консультанта для планування подальших кроків щодо здоров'я майбутніх дітей.